Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie
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Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Primäres Lymphödem
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
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- Aneurysma der Vena Galeni
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
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- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Hypochondroplasie
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- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1